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Síndrome de Prader-Willi: Una visión de conjunto
Suzanne B. Cassidy, M.D.
Clinical Professor of Pediatrics, University of California, San Francisco, USA
El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética muy compleja que afecta varios sistemas. Descrito por primera vez en 1956, durante muchos años su causa era desconocida, y se pensaba que las personas con SPW estaban destinados a morir jóvenes debido a las complicaciones de su inevitable obesidad. Desde entonces, sobre todo a partir de 1981 en que el origen genético empezara a ser identificado, y el diagnóstico experimentara un gran avance, hemos aprendido mucho sobre las manifestaciones, desarrollo clínico, manejo y origen del síndrome. Ahora sabemos que hay un amplio margen de gravedad en todas sus principales características: hipotonía, déficit de crecimiento, hiperfagia (comer compulsivamente), retraso en el desarrollo, pautas típicas de comportamiento, hipogonadismo (desarrollo sexual incompleto), y apariencia física especial. También sabemos que la obesidad no es inevitable, y que si aparece puede tratarse. Hemos encontrado varios medios efectivos para mejorar la vida de las personas con SPW, que incluyen medicación para el crecimiento y para los problemas psicológicos. Hemos llegado a un gran acuerdo sobre las especiales y complejas alteraciones en el cromosoma 15q origen del SPW, y estamos mejorando nuestro conocimiento sobre qué genes en la región afectada son los responsables de cada manifestación característica. Cuanto más sepamos, mejor podremos cuidar de las personas con SPW, sus familias y cuidadores serán más felices, y el futuro de aquellos que están en contacto con el SPW estará más lleno de esperanza.
Traducido por: T. Travesedo
Texto original al final
Desde la AMSPW agradecemos a la Dra. S. Cassidy las facilidades proporcinadas para poder presentar en este espacio, y en castellano, el contenido de las diapositivas que acompañaron su magistral exposición. Por requerimientos técnicos, la presentación la hemos estructurado en tres partes (duración estimada 30 min.) y aunque la calidad del resultado visual no es optima, creemos que merece la pena dejar constancia de este documento:
Síndrome de Prader-Willi: Una visión de conjunto
Puedes descargar en formato PDF, el contenido completo de la presentación en los enlaces siguientes:
Overview of Prader-Willi Syndrome
Suzanne B. Cassidy, M.D.
Clinical Professor of Pediatrics, University of California, San Francisco, USA
Prader-Willi syndrome is a complex genetic condition affecting multiple systems. First described in 1956, for many years its cause was unknown, and it was believed that affected individuals were destined to die young of complications from inevitable obesity. Since that time, particularly since the genetic basis began to be identified in 1981 and diagnosis was greatly improved, much has been learned about the manifestations, clinical course, management, and cause. We now know that there is a wide range of severity of all of the major manifestations-hypotonia, growth deficiency, hyperphagia (the drive to eat), developmental disability, characteristic behavioral patterns, hypogonadism (sex developmental insufficiency), and characteristic appearance. We also know that obesity is not inevitable, and can be treated if it occurs. We have found several other effective ways to improve the lives of affected people, including medications for growth and psychological disturbances. We have leaned a great deal about the unique and complex alterations of chromosome 15q that can cause PWS, and are improving our knowledge about which genes in the altered region are responsible for the manifestations. The more that is known, the better the care of the affected people, the happier will be their families and caregivers, and the more hopeful will be the future for those touched by PWS.
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