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Acerca del Síndrome de Prader-Willi (SPW)

ATENCIÓN (Enero 2012) - Redirección automática: www.praderwilli.es

El temor y el desconcierto suelen ser estados comunes en las familias, que después de un descorazonador tiempo de búsqueda de un diagnóstico, se enfrentan a las palabras: "Síndrome de Prader-Willi".

Síndrome se define como: conjunto de síntomas característicos de una enfermedad o conjunto de fenómenos que caracterizan una situación determinada. Como otros padres, hemos compartido ese temor por las connotaciones de la propia palabra síndrome, asociadas a enfermedad, pero necesariamente debemos perder ese temor aceptando y reconociendo las características de una situación que nos acompañará de por vida.

Prader-Willi, define un tema mucho más amplio y complejo. Este sitio web recopila información que se encuentra, más o menos fragmentada, por toda la red, procurando dar respuesta a las numerosas dudas y cuestiones que llegan en el día a día de la Asociación.

El Síndrome de Prader-Willi (SPW) es una alteración genética descrita en el año 1956 por los doctores suizos Prader, Labarth y Willi en nueve pacientes que presentaban una clínica de obesidad, talla baja, criptorquídia y alteraciones en el aprendizaje tras una etapa de hipotonía muscular pre- y postnatal, dando la impresión de una lesión cerebral severa.

La incidencia y frecuencia publicada es muy variable, aceptándose que 1 de cada 15.000 niños nace con esta compleja alteración genética. Síndrome poco frecuente, considerado "raro", parte de la complejidad, se basa en el amplio rango de manifestaciones clínicas y en su variable grado de severidad, que presenta de persona a persona. Todos los hombres, sin importar raza, edad, sexo o color, compartimos por igual el 99.9 por ciento del genoma humano, y variaciones en el 0.1 por ciento restante son las que nos confieren individualidad; es decir, nos hacen física y bioquímicamente diferentes.

"Los profesionales, familiares y amigos relacionados con personas con SPW, deben encontrarse en una actitud abierta y dispuestos a una capacitación y un aprendizaje continuo y creciente."

Dra. Linda M. Gourash. Asociación de Pittsburgh.

Este Síndrome presenta alteraciones en el funcionamiento del hipotálamo, una sección del cerebro cuyas funciones incluyen, entre otras, el control del apetito: carecen de sensación de saciedad. La observación clínica y algunos trabajos de investigación, han demostrado una diferencia entre "sensación de hambre" y "falta de saciedad". Un error muy común es pensar que la búsqueda incesante de "comida" se debe a un "hambre excesivo". La alimentación de las personas con SPW necesita estar supervisada constantemente, además de seguir una estricta dieta.

Para agravar el problema del control alimenticio, el Síndrome también provoca deficiencia del tono muscular, un alto porcentaje de grasa en el organismo y falta de energía. Todas estas condiciones reducen las necesidades calóricas de los niños y adultos que tienen este Síndrome, a dos tercios de la necesidad calórica estándar. Al principio, los bebés con Prader-Willi se alimentan deficientemente y no aumentan de peso, ya que la debilidad de su tono muscular reduce su capacidad de succión.

Si bien el trastorno alimenticio es el síntoma más evidente y el que demanda más tiempo, además de su mayor riesgo vital, es sólo un aspecto de esta compleja dolencia. El variable grado de discapacidad intelectual (de ligero a moderado) y las alteraciones de la arquitectura del sueño, son importantes aspectos a considerar en la aplicación de "estrategias" para el desarrollo de las actividades de la vida diaria, actividades en las que pueden desenvolverse relativamente bien.

El Síndrome de Prader Willi provoca crecimiento y maduración incompletas, dificultades respiratorias, facciones características, problemas del comportamiento, comportamiento obsesivo-compulsivo (como coleccionismo compulsivo, hurgarse lesiones en la piel, pensamientos repetitivos, fuerte necesidad de seguir rutinas...) disfunciones en la temperatura corporal, alto umbral del dolor, retraso en el aprendizaje y, en dos terceras partes de los casos, imposibilidad de vomitar (pudiendo llegar a comer cualquier cosa, los fármacos para inducir el vómito son ineficaces y pueden resultar tóxicos).

En el origen del SPW se han constatado varios mecanismos genéticos de origen desconocido. En la década de los 80 fue objetivado su origen genético y en la actualidad se considera que el 70% de los casos consiste en una ausencia genes (deleción del brazo largo del cromosoma 15 paterno 15q11-q13, 1981), un 25% de casos presentan la herencia de dos copias de origen materno (disomia uniparetal materna, 1989) y en el 5% restante un defecto en el imprinting o una reorganización cromosómica en forma de traslocaciones o inversiones (alteración de la impronta o imprinting).

En 1993, Holm y col. establecieron los criterios de diagnóstico clínico del Síndrome PW para recomendar el test genético. En 2001, Pediatrics, publicó una revisión consensuada por varios especialistas de dichos criterios. ( Nuevos Criterios para Urgente Test de DNA para SPW y Delección vs Disomía: ¿70/30 ó 50/50?, septiembre 2007 - Blog Prader-Willi AMSPW)

El riesgo de recurrencia es inferior al 1% en los casos de delección o disonomia, pudiendo llegar al 50% en los casos de imprinting. Una alteración genética poco frecuente no hereditaria, independiente de género o raza, relativamente nueva e incurable, de gran desconocimiento por la población en general, e incluso, entre profesionales en particular.

El Dr. Moris Angulo (Endocrinología Pediátrica, H. U. Winthrop, EE.UU y asesor médico de la IPWSO manifestó en las pasadas IV Jornadas Latinoamericanas SPW (Mayo 2005), que la relación entre el perímetro craneal y la medida del pecho en los bebés con PW es el doble (aprox. 4,50 cm) del perímetro habitual (aprox. 2,25 cm).

"El diagnóstico a menudo no es obvio durante los primeros años de vida. En la actualidad, todo niño con baja talla, obesidad, infantilismo sexual y cierto grado de retraso mental debe ser evaluado por SPW. ... las personas con SPW que no reciben tratamiento adecuado tienen muchas complicaciones, incluyendo diabetes, hipotiroidismo, problemas cardíacos y respiratorios. La falta de tratamiento específico para PW es un riesgo muy grave para estas personas."

Dr. M. Angulo.

El diagnóstico temprano, que sin duda mejora el pronóstico, la aplicación de estrategias orientadas al adecuado control de síntomas, apoyo emocional, comunicación, información, atención a la familia e investigación, son aspectos básicos para conseguirse una mejora importante en las condiciones de vida de la unidad familiar y de las personas con SPW en particular.

UNED TV: Documental Síndrome de Prader Willi (1999)

Tiempo 25 min. Lengua de Signos y Subtitulado

Información adicional sobre el SPW

español Encontrando ayuda psiquiátrica para su hijo
(Dra. Linda M. Gourash y Dra. Janice L. Forster 2005, Rev.2009) Este resumen fue preparado para proveer una guía de ayuda a padres y otras personas encargadas del cuidado de niños, todos ellos en busca de servicios psiquiátricos. Se incluye información clínica para la consulta psiquiátrica.
español Seguridad en la Comida
(Dra. Linda M. Gourash y Dra. Janice L. Forster 2005, Rev.2009) Familiares y profesionales frecuentemente consideran erróneamente que la persona con SPW no puede ser feliz, salvo que pueda consumir toda la comida que demanda. Sus propias experiencias tratando de limitarle alimentos pueden haber reforzado esta creencia ya que la persona empeora su comportamiento en relación a la restricción de alimentos. El concepto de "Seguridad en la Comida" es extremadamente efectivo para el manejo de la mayoría de problemas del comportamiento de personas con SPW. Cuando es bien implementado, el peso y los problemas de comportamiento son manejados simultáneamente de manera exitosa.
español Cirugía Bariatrica (bypass gástrico)
(Septiembre 2008 Dra. L. M. Gourash, Blog Prader-Willi) Entre los médicos y otros profesionales que están familiarizados con el síndrome, no conozco a nadie que recomiende este tipo de cirugía. Lo que sigue son mis propias reflexiones sobre el asunto y no representan ningún consenso ni opinión oficial...
español Retención de Líquidos o Edema en el Síndrome de Prader-Willi
(Enero 2008) Dra. Linda M. Gourash. Normalmente, la retención de líquidos se aprecia primero en la hinchazón de la parte inferior de las piernas. En el SPW ésta es una valiosa señal de advertencia de que un control de peso insuficiente está afectando la salud de la persona. La retención de líquidos en el SPW es, a menudo, un signo de menor capacidad respiratoria debido al exceso de peso.
español Buscando Colegio
(Enero 2008) Linda Thornton, National Director, PWSA (NZ).Para los padres que emprenden el camino de la educación, hay muchas preguntas que hacer: ¿quiero que mi hijo esté en un colegio que no se diferencie, en aulas para necesidades especiales, o quiero que sea escolarizado en casa? ¿Qué éxito tendrá el colegio al integrar a mi hijo en la clase con otros niños? ¿Entenderán que mi hijo con Síndrome de Prader-Willi (SPW) es diferente de cualquier otro niño con necesidades especiales?. No hay "respuestas cortas" para estas cuestiones...
español Enfermedad psiquiátrica en adultos con SPW
(Febrero 2007) S. Soni, J. Whittington, A. J. Holland, T. Webb, E. Maina, H. Boer, D. Clarke. Uno de los aspectos más alarmantes del Síndrome de Prader Willi es el alto riesgo de enfermedad psiquiátrica en adultos con el síndrome. Aunque se ha escrito mucho sobre la tozudez, la conducta mal adaptada y los rasgos obsesivo-compulsivos asociados al SPW, se sabe mucho menos sobre la incidencia y pronóstico de la enfermedad mental.
español PDF Abordaje Integral del síndrome de Prader-Willi en la edad adulta
(Octubre 2005) J. Solá-Aznar y G. Giménez-Pérez. El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético con hallazgos que cambian con la edad. Este artículo quiere proporcionar una visión global de los problemas clínicos más importantes en el SPW en la edad adulta. Los temas incluidos son la obesidad y sus consecuencias, los factores de riesgo cardiovascular y la diabetes, los problemas respiratorios, los trastornos del sueño, el hipogonadismo, la osteoporosis y los trastornos del comportamiento y psiquiátricos.
español PDF Mecanismos de regulación del apetito y síndrome de Prader-Willi
(Endocrinol Nutr. 2006) Dra. Assumpta Caixàs. El síndrome de Prader-Willi (SPW) se caracteriza, entre otros rasgos, por un trastorno de la conducta alimentaria. En comparación con individuos obesos y sanos, su saciedad está retrasada o disminida y, ante una comida libre, la velocidad inicial de la ingesta es menor, pero es continua y constante, sin curva de desaceleración, con lo que la duración del consumo de alimentos es mayor. Se han llevado a cabo múltiples estudios para investigar cuál es la alteración en el hipotálamo que conlleva a este trastorno de la conducta alimentaria.
español Problemas Respiratorios en el Síndrome de Prader-Willi
(Agosto 2005) James Loker, M.D. Pediatra cardiólogo. Miembro del Comité Clínico Asesor PWSA (USA). Algunos artículos recientes siguen mostrando que las personas con SPW corren el riesgo de tener problemas respiratorios. En concreto se han investigado los problemas de apnea / hipoventilación central y apnea obstructiva...
español Problemas Intestinales y de Estómago en las personas con SPW
(May-Jun 2005) por Barb Dorn, enfermero diplomado (Registered Nurse) en el Hospital Universitario de Wisconsin, Presidente de PWSA del Estado de Wisconsin. ...me he puesto en contacto con otros padres que han compartido sus experiencias sobre los problemas de estómago e intestino de sus hijos. Me sorprendió ver lo comunes que son estos problemas. Es importante para nosotros conseguir más respuestas y soluciones definitivas para estas complicaciones gastrointestinales...
español Apoyando al Estudiante con Sindrome de Prader Willi
(Abril 2005, Barb Dorn, Outreach Program Director, PWSA of WI, Inc) Los estudiantes con el síndrome de Prader-Willi son muy cuidadosos, sensible y concienzudos. Tienen mucha necesidad de ser aceptados, tener amigos y ser parte de la comunidad en su escuela. Aunque hacen frente a algunos desafíos únicos, con la ayuda apropiada y debida comprension, ellos juegan, aprenden, trabajan y viven con éxito en nuestras comunidades.
español EBSCO, Síndrome de Prader-Willi
(Publishing Health Library Site por Michelle Badash, MS) El contenido en este sitio es revisado periódicamente y es actualizado cuando nuevas evidencia son publicadas y resultan relevantes. Esta información no pretende ni será nunca el sustituto del consejo emitido por un profesional de la salud.

Criterios de Diagnóstico

español PDF Genética en el Síndrome de Prader Willi: estrategia diagnóstica
2004 - Dra. Cristina Camprubí Sánchez. Departamento de Biología Celular. UAB - Barcelona
español PDF Hipotonía neonatal severa y depresión respiratoria prolongada. No olvidar el Síndrome de Prader Willi
(Agosto 2004, Fund. Hosp. de Alcorcón, Madrid) A. García Pérez, B. Flores Antón, M. A. Martínez Granero, E. Parra. El SPW en el recién nacido se caracteriza por hipotonía, hiporreflexia, escasez de movimientos y alteraciones deglutorias. Su diagnóstico es difícil e infrecuente, ya que el fenotipo dismorfológico y conductual típico más adelante, no esta presente todavía. Una intubación de más de 5 días, es típica de hipotonías neonatales de origen periférico, pero no de las de origen central; incluso Dubowitz comenta que el Síndrome Prader Willi no se asocia a dificultades respiratorias.
español Diagnóstico molecular de los síndromes de PW y de Angelman: análisis de metilación, citogenética y FISH
2001 - Lorena Santa Maria, Bianca Curotto, Fanny Cortes et al. Rev. méd. Chile v.129 n.4. ISSN 0034-9887
español PDF Hipotonía neonatal por SPW
(REV NEUROL 2000; 31 (5): 496-500) M.C. Fernández Novoa, M.T. Vargas, M.R. Santano, J. Moya, M.C. Garnacho. La hipotonía neonatal es un signo clínico fácilmente reconocible en el recién nacido (RN), aunque su evaluación requiere una considerable experiencia, práctica y paciencia por parte del neonatólogo. (...) El estudio genético para el síndrome de Prader-Willi (SPW) es una de las pruebas diagnósticas a realizar, ya que la hipotonía neonatal es característica en estos pacientes y, a veces, es el único signo evidente.
inglés Diagnostic Testing for Prader-Willi and Angelman Syndromes
1996 - American Society of Human Genetics/American College of Medical Genetics, Test and Technology Transfer Committee, Am. J. Hum. Genet. 58:1085 – 1088

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